Ehlers-Danlos

Existen varios tipos de Ehlers-Danlos . Suelen caracterizarse por hipermovilidad de algunas articulaciones y también por la piel elástica, frágil de algunos tejidos. Por lo general suelen tener tendencia a los moretones, esguinces en tobillos, crujidos (chasquidos) y dolores articulares, dedos, manos, muñecas.

Las alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC) se clasifican en:

A) Síndrome de Ehlers-Danlos ( SED). Existen 6 tipos:

· SED hipermovible o SED clásico ( o SED tipo I-II )..
· SED tipo III o SED Hipermovilidad (para muchos lo mismo que el SHA).
· SED vascular ( SEDV) o SED tipo IV.
· SED Cifoescoliótico (u Oculo-Escoliótico) o SED tipo VI.
· SED tipo Artrocalasia (dislocación congénita de caderas).
· SED tipo Dermatoparaxis.


B) Síndrome de Marfan (SMF).

C) Osteogénesis Imperfecta (OI).

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1.- El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Existen 6 tipos bien definidos. Todos ellos caracterizados por hipermovilidad de las articulaciones y piel elástica y frágil. Pueden tener tendencia a los hematomas, esguinces recurrentes, crujidos y artralgias, especialmente de manos y muñecas.

De ellos nos interesan especialmente el:

a) SED Hipermovible, llamado antes SED Tipo III y que es muy frecuente. Para muchos autores sería lo mismo que el Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA). En él predomina la laxitud articular, pero hay que recordar que no siempre es generalizada y a veces es sólo parcelar, afectando una o pocas articulaciones.

b) SED Vascular (SEDV), llamado antes SED Tipo IV. Es poco frecuente. Es más grave, por lo que es necesario hacer el diagnóstico precozmente, ya que se puede asociar a problemas cardiovasculares e incluso ruptura de órganos, como el pulmón, colon y útero grávido. Se caracteriza por tener hematomas fáciles y frecuentes, a veces sin causa aparente. Además destacan el PVM y condiciones más graves como aneurismas cerebrales y rupturas arteriales. En la mayoría de los casos de SEDV el diagnóstico se hace después de una ruptura arterial. El conocer el diagnóstico de SEDV antes de la complicación puede salvar la vida del paciente. Estos enfermos tienen sólo hiperlaxitud de las pequeñas articulaciones de las manos. También pueden tener Disautonomia, lo que les da una mala calidad de vida. A veces tienen la facie típica del SED Vascular: cara triangular, ojos hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo de la cara. También pueden tener recesión de las encías. Para el diagnóstico, es importante la existencia de una historia familiar de complicaciones arteriales o de ruptura de órganos e incluso de muerte súbita de algún familiar menor de 30 años, sin causa aparente.


c) El SED Clásico (SEDC). Antiguamente llamado SED tipo I y II. Estos enfermos se caracterizan por ser muy similares al SHA, pero son extremadamente laxos y presentan frecuentes sub-luxaciones articulares y mala cicatrización de las heridas.

d) EL SED Cifoescoliótico u Oculo-Escoliótico. Antiguamente llamado SED tipo VI. Es el único SED con herencia Autosómica recesiva y se caracteriza porque el recién nacido puede tener marcada hipotonía muscular y escoliosis, o desarrollarla en el primer año de vida. Tiene Osteoporosis en el 100% de los casos.

2.-El Síndrome de Marfan (SMF). Es una enfermedad hereditaria de la fibra colágena, potencialmente grave en el que algunas complicaciones importantes se pueden prevenir. Es poco frecuente, uno en 12.000 personas. Tiene herencia Autosómica Dominante. En general son personas extremadamente altas y delgadas, con la envergadura superior a la altura en 8 cm. , aracnodactilia, e hiperlaxitud articular. Puede afectar la arteria aorta, tener neumotórax espontáneo, ectopia lentis, miopía y desprendimiento de la retina. El diagnóstico se hace si existen las características típicas del aparato locomotor, más las alteraciones oculares descritas o compromiso cardiovascular. Es importante saber diferenciar los Marfanoides (SHA) de los Marfanes, ya que éstos tienen complicaciones que pueden ser mortales. La arteria aorta suele comenzar a dilatarse en la adolescencia y si no se diagnostica y trata, puede llegar en unos 10 años a la ruptura arterial y muerte por hemorragia.

3.- Osteogénesis Imperfecta (OI). Es otra enfermedad hereditaria de la fibra colágena con herencia Autosómica Dominante y que se caracteriza por tener osteoporosis severa y gran tendencia a las fracturas. Tienen escleras azules (no celestes). Es muy poco frecuente en el adulto, uno en 100.000 personas. Se suele ver en recién nacidos y niños que se fracturan con facilidad y en forma recurrente.

Texto escrito por el Dr. Bravo http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/

Ehlers danlos SED Sindrome Marfan

La Hiperlaxitud Articular ¿Qué es?

Es un aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. Este es un problema muy frecuente, que afecta a más del 15% de la población mundial. Estas personas tienen articulaciones hipermovibles, más flexibles o laxas que lo corriente y no tienen ningún síntoma. Muchos ni siquiera saben que son hiperlaxos.
En algunas personas esta hiperlaxitud se acompaña de debilidad de los tejidos, debido a una falla genética del colágeno, lo que produce síntomas tanto del aparato locomotor (dolores articulares, bursitis, tendinitis, subluxaciones articulares, dolor de espalda, etc.) como de otros tejidos: prolapso uterino o rectal, hernias abdominales, venas varicosas, piel delgada (transparente) con estrías, fragilidad capilar y mala cicatrización, prolapso de la válvula mitral, miopía, párpados caídos, etc. En estos casos es que hablamos de “Síndrome de Hiperlaxitud Articular” (SHA) (hiperlaxitud + síntomas). También se le llama “Síndrome de hipermovilidad articular”. Actualmente se piensa que este cuadro es el mismo que el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de tipo III.
Es necesario recordar que éstos enfermos tienen tejidos débiles, debido a una falla genética del colágeno, por lo que es necesario descartar patologías asociadas, como disautonomia, artrosis precoz, osteoporosis precoz, discopatías lumbares, tendinitis recurrentes, etc.

Recientemente el diagnóstico se ha facilitado con la aparición del Criterio de Brighton. Se había detectado que el Score de Beighton10, que se usó por muchos años, era insuficiente, ya que sólo consideraba algunas articulaciones y no las complicaciones debidas a fragilidad de otros tejidos. El Criterio de Brighton incluye y amplía el antiguo Score de Beighton, lo que hace que el diagnóstico de SHAB sea ahora más preciso. Es fundamental conocer bien estos criterios para el diagnóstico preciso de estas afecciones.

Score de Beighton. Sirve para determinar el grado Hiper-movilidad articular. Actualmente se le usa como parte del Criterio de Brighton. Para tener un Score de Beighton positivo se requiere tener 4 puntos o más de un total de 9 (por ejemplo, dos codos y dos rodillas hiper-movibles) :

1.- Hiper-extensión de los codos de más de 10º .
2.- Tocar en forma pasiva, el antebrazo con el pulgar, teniendo la muñeca en flexión.
3.- Extensión pasiva de los dedos o extensión del dedo meñique a más de 90º

4.- Hiper-extensión de las rodillas de 10º o más (genu-recurvatum).
5.- Tocar el suelo con la palma de las manos al agacharse sin doblar las rodillas, actualmente o en el pasado. Esto es posible gracias a la hiper-movilidad de las caderas (no de la columna, como podría creerse).

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Texto escrito por el Dr. Bravo http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/

MARIONETAS DEL DOLOR

Es así como me siento, como una marioneta que pende de su dueño, el dolor.
Sus aliados más frecuentes, son el cansancio y la fatiga.
Marioneta, una dolorida marioneta que no descansa de esos hilos que la sostienen.

Dicen algunos que el dolor más insoportable es el del alma, y yo opino lo mismo, aunque a veces este dolor físico me parezca inaguantable. Pero también me duele el alma, porque me hiere la incomprensión de los que no lo saben, de todos aquellos que ignoran este sufrimiento casi silencioso.
No es fácil para ninguno de nosotros el tener que estar dando constantemente una explicación, de lo que nos ocurre o del por qué, hemos dejado de hacer algunas cosas.
El caso es, que muchas veces intentamos evitar el que nos pregunten si nos pasa o nos duele algo, porque aunque lo expresemos, parece que siempre se carga una cierta atmósfera de dudas.
No existen dudas de que nos duele, ni hay dudas de que somos marionetas del dolor físico y del alma.