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lunes, 19 de mayo de 2008

Ehlers-Danlos

Existen varios tipos de Ehlers-Danlos . Suelen caracterizarse por hipermovilidad de algunas articulaciones y también por la piel elástica, frágil de algunos tejidos. Por lo general suelen tener tendencia a los moretones, esguinces en tobillos, crujidos (chasquidos) y dolores articulares, dedos, manos, muñecas.

Las alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC) se clasifican en:

A) Síndrome de Ehlers-Danlos ( SED). Existen 6 tipos:

· SED hipermovible o SED clásico ( o SED tipo I-II )..
· SED tipo III o SED Hipermovilidad (para muchos lo mismo que el SHA).
· SED vascular ( SEDV) o SED tipo IV.
· SED Cifoescoliótico (u Oculo-Escoliótico) o SED tipo VI.
· SED tipo Artrocalasia (dislocación congénita de caderas).
· SED tipo Dermatoparaxis.


B) Síndrome de Marfan (SMF).

C) Osteogénesis Imperfecta (OI).


.

1.- El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Existen 6 tipos bien definidos. Todos ellos caracterizados por hipermovilidad de las articulaciones y piel elástica y frágil. Pueden tener tendencia a los hematomas, esguinces recurrentes, crujidos y artralgias, especialmente de manos y muñecas.

De ellos nos interesan especialmente el:

a) SED Hipermovible, llamado antes SED Tipo III y que es muy frecuente. Para muchos autores sería lo mismo que el Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA). En él predomina la laxitud articular, pero hay que recordar que no siempre es generalizada y a veces es sólo parcelar, afectando una o pocas articulaciones.

b) SED Vascular (SEDV), llamado antes SED Tipo IV. Es poco frecuente. Es más grave, por lo que es necesario hacer el diagnóstico precozmente, ya que se puede asociar a problemas cardiovasculares e incluso ruptura de órganos, como el pulmón, colon y útero grávido. Se caracteriza por tener hematomas fáciles y frecuentes, a veces sin causa aparente. Además destacan el PVM y condiciones más graves como aneurismas cerebrales y rupturas arteriales. En la mayoría de los casos de SEDV el diagnóstico se hace después de una ruptura arterial. El conocer el diagnóstico de SEDV antes de la complicación puede salvar la vida del paciente. Estos enfermos tienen sólo hiperlaxitud de las pequeñas articulaciones de las manos. También pueden tener Disautonomia, lo que les da una mala calidad de vida. A veces tienen la facie típica del SED Vascular: cara triangular, ojos hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo de la cara. También pueden tener recesión de las encías. Para el diagnóstico, es importante la existencia de una historia familiar de complicaciones arteriales o de ruptura de órganos e incluso de muerte súbita de algún familiar menor de 30 años, sin causa aparente.


c) El SED Clásico (SEDC). Antiguamente llamado SED tipo I y II. Estos enfermos se caracterizan por ser muy similares al SHA, pero son extremadamente laxos y presentan frecuentes sub-luxaciones articulares y mala cicatrización de las heridas.

d) EL SED Cifoescoliótico u Oculo-Escoliótico. Antiguamente llamado SED tipo VI. Es el único SED con herencia Autosómica recesiva y se caracteriza porque el recién nacido puede tener marcada hipotonía muscular y escoliosis, o desarrollarla en el primer año de vida. Tiene Osteoporosis en el 100% de los casos.

2.-El Síndrome de Marfan (SMF). Es una enfermedad hereditaria de la fibra colágena, potencialmente grave en el que algunas complicaciones importantes se pueden prevenir. Es poco frecuente, uno en 12.000 personas. Tiene herencia Autosómica Dominante. En general son personas extremadamente altas y delgadas, con la envergadura superior a la altura en 8 cm. , aracnodactilia, e hiperlaxitud articular. Puede afectar la arteria aorta, tener neumotórax espontáneo, ectopia lentis, miopía y desprendimiento de la retina. El diagnóstico se hace si existen las características típicas del aparato locomotor, más las alteraciones oculares descritas o compromiso cardiovascular. Es importante saber diferenciar los Marfanoides (SHA) de los Marfanes, ya que éstos tienen complicaciones que pueden ser mortales. La arteria aorta suele comenzar a dilatarse en la adolescencia y si no se diagnostica y trata, puede llegar en unos 10 años a la ruptura arterial y muerte por hemorragia.

3.- Osteogénesis Imperfecta (OI). Es otra enfermedad hereditaria de la fibra colágena con herencia Autosómica Dominante y que se caracteriza por tener osteoporosis severa y gran tendencia a las fracturas. Tienen escleras azules (no celestes). Es muy poco frecuente en el adulto, uno en 100.000 personas. Se suele ver en recién nacidos y niños que se fracturan con facilidad y en forma recurrente.

Texto escrito por el Dr. Bravo http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/

2 comentarios:

Anonymous dijo...

La actual clasificación del Síndrome de Ehlers-Danlos es la propuesta por Villefranche en 1997, y revisada y publicada por Peter Beigthon, Anne De Paepe, Beat Steinmann, Petros Psipouras y Richard J. Wenstrup en 1998.

Dicha clasificación propone 6 tipos principales de SED, ver: http://sedargentina.googlepages.com/tiposed.htm.

Saludos,
Alejandra
Administración del Foro Síndrome de Ehlers-Danlos Argentina (http://sedargentina.losforos.es)

Anonymous dijo...

Gracias por actualizar la información que anteriormente se había publicado en esta entrada sobre el SED.

Alejandra
Administración del Foro Síndrome de Ehlers-Danlos Argentina